Informazioni dettagliate sulla poliangioite microscopica

La malattia d'inclusione microvillari è una rara malattia ereditaria del piccolo intestino che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. E 'causata da una mancanza congenita dei microvilli apicale nelle cellule epiteliali dell'intestino tenue. Risultati poliangite microscopica in acidosi metabolica e grave disidratazione. Gravidanza e parto sono generalmente normali. Segni di microvillus malattia inclusione mostrano in genere entro ore o giorni dopo la nascita, ma a volte i sintomi compaiono più tardi (circa due mesi dopo la nascita) e sono meno gravi. Un bambino potrebbe avere gravi, diarrea acquosa che non va via, e non essere in grado di assorbire le sostanze nutritive.
Poliangite microscopica è influenzato entrambi i ragazzi e le ragazze. Sembra apparire nelle ragazze più spesso. Perché questo particolare gene è recessivo, entrambi i genitori devono portarlo al fine di trasmettere la malattia al loro bambino. In alcune famiglie, più di un bambino è affetto. Le persone che hanno una storia familiare di malattia microvillus inclusione possono beneficiare di una consulenza genetica quando cominciano a pianificare per i bambini, ma attualmente non vi è modo di prevedere o prevenire malattie microvillus inclusione. Corpi Microvillo di inclusione in Microvillo malattia inclusione provengono da autophagocytosis della membrana apicale degli enterociti con engulfing di microvilli.
Malattia inclusione microvillari è pensato per essere estremamente raro. Farmaci diversi sono stati provati per prevenire o contrastare la diarrea grave, ma nessuno di loro si è dimostrato efficace. I bambini con malattia microvillus inclusione si basano su formule nutrizionalmente equilibrati fornite direttamente nelle vene (per via endovenosa), noto come la nutrizione parenterale totale (TPN). TPN può contribuire a stabilizzare la salute di un bambino, ma spesso non è una buona soluzione a lungo termine. Nel corso del tempo, TPN può causare danni al fegato e aumentare il rischio di infezioni. Quando TPN produce questi tipi di complicazioni, trapianto di intestino è spesso l'opzione migliore.