Sindrome di Marfan

Storia e spiegazione
Sindrome di Marfan è un disordine "ereditati" genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Tessuto connettivo è la dura, tessuto fibroso che collega una parte del corpo con un altro. Si tratta di una componente importante di tendini, legamenti, ossa, cartilagine, e le pareti dei vasi sanguigni di grandi dimensioni. Sindrome di Marfan colpisce uno su 10.000 neonati. È uno dei più comuni degli oltre cento malattie ereditarie del tessuto connettivo. Il disturbo colpisce maschi e femmine di tutti i gruppi razziali ed etnici. Prende il nome dal Dr. Antoine Marfan, che in Francia, nel 1896, ha descritto un paziente di cinque anni con insolitamente lunghe dita sottili, arti e altre anomalie scheletriche.
Il problema nella sindrome di Marfan è causata da una mutazione (cambiamento) in un gene. I geni sono segmenti di DNA che dirigono l'organismo a produrre proteine. In molte famiglie con sindrome di Marfan ereditaria, la mutazione colpisce il gene FBN1 sul cromosoma 15, anche se un secondo gene nel cromosoma 5 può essere coinvolta in alcuni casi. Normalmente il gene FBN1 permette al corpo di produrre una proteina chiamata fibrillin che contribuisce alla resistenza ed elasticità del tessuto connettivo. Fibrillina, normalmente, è particolarmente abbondante in aorta, nei legamenti che tengono la lente dell'occhio in atto, e nelle ossa. Gli individui con sindrome di Marfan hanno scarsa o difettoso fibrillina in queste strutture che si estendono modo anomalo a causa della loro incapacità di resistere alle sollecitazioni normali. Il gene anomalo è di solito ereditato da un genitore che ha il disturbo. L'anomalia è un "dominante" tratto genetico, così ogni bambino di un genitore con il gene anormale ha una possibilità 50:50 di ereditare esso.
Per esempio, mio ​​padre aveva la sindrome di Marfan, che ha ereditato da suo padre, con una conseguente gene normale FBN1 e un FBN1gene anormale nel suo corpo. Se mio padre mi ha dato gene normale di sua madre, non avrei avuto di Marfan. Dal momento che mi ha dato gene anomalo di suo padre, che si esprime come un gene dominante gene normale di mia madre. Io poi, anche, di avere la stessa opportunità di passare gene anormale di mio padre o il gene normale di mia madre, con un conseguente possibilità 50:50 di ciascuno dei miei figli che ereditano la malattia quando combinato con gene normale FBN1 di mia moglie. Allo stato attuale, una delle mie tre figlie, che è di 2 anni e mezzo, ha ereditato la malattia. Una figlia, di 5 anni, non sembra aver ereditato e una figlia, 11 mesi di età, non abbiamo avuto ancora testato.
Su un lato nota, abbiamo scelto di ottenere un'assicurazione sulla vita per i nostri figli, prima di essere testati o ufficialmente diagnosticata per la sindrome di Marfan. Mia madre ha fatto questo per me e da quando è stato diagnosticato, non sarebbe stato in grado di ottenere l'assicurazione vita e non sono in grado di aumentarlo. Consiglio vivamente di chiedere al vostro medico di tenere a bada su una diagnosi ufficiale fino a quando l'assicurazione sulla vita è finalizzato.
In circa il 25% dei casi diagnosticati di Marfan o 2.500 di Marfan neonati, un incidente genetico (nuova mutazione non ereditata) avvenuta nello spermatozoo o cellula uovo in genitori non affetti, con il risultato in un bambino di Marfan. In questi casi, il rischio di ricorrenza di prole correlato (fratelli) è imprevedibile, ma di solito molto basso.
Lineamenti
A causa del problema ereditato di produrre fibrillina, le persone con sindrome di Marfan hanno diversi problemi legati alla debolezza del tessuto connettivo. Questi problemi includono, ma non sono limitati a:
1) Visione ridotta - in circa il 65% dei pazienti con sindrome di Marfan, la lente degli occhi diventano dislocati perché piccoli legamenti oculari che normalmente tengono la lente in posizione sono deboli. Questa condizione si chiama ectopia del cristallino. Sindrome di Marfan sembra anche aumentare il rischio di miopia, cataratta in età insolitamente precoce (40-50 anni), glaucoma, distacco della retina, e attraversò gli occhi. Di norma non è raccomandato per i pazienti Marfan di sottoporsi a chirurgia LASIK occhio a causa di fragilità del tessuto e tessuto cicatriziale eccessivo.
2) anomalie scheletriche - pazienti con sindrome di Marfan sono in genere molto alto, con lunghi arti e lunghe, affusolate dita simili a ragni. Anche possono avere gravi deformità del torace, come ad esempio una cassa che si sia ceduto o sporge davanti. Alcuni pazienti possono avere la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e / o piedi piatti e alcuni possono visualizzare un palato ogivale nel tetto della bocca e dei denti affollati. Molti hanno articolazioni molto sciolte. Il scheletrico anomalia è spesso quello che la gente nota e mettono in discussione prima e potrebbe essere il primo indizio per la diagnosi di un Marfan.
3) i cambiamenti cardiovascolari -
una. Tessuto connettivo indebolito colpisce il cuore e grandi vasi sanguigni delle persone con sindrome di Marfan. Questo crea il problema più grave associato con il disturbo che è la debolezza dell'aorta (più grande arteria del corpo). Cambiamenti cardiovascolari colpiscono la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan ad un certo grado. Il sangue pompato dal cuore passa con forza e direttamente in aorta che si dirama per svolgere sangue ricco di ossigeno a tutto il corpo. Come le pareti dell'aorta progressivamente indeboliscono (dilatazione aortica), possono dividere in luoghi permettendo al sangue di fuoriuscire nel petto, addome, o parete dell'aorta stessa. Improvvisa grandi spaccature possono, e spesso, provocare la morte improvvisa. Studi recenti hanno dimostrato che la morte cellulare (necrosi) avviene ad una velocità molto più elevata nei pazienti Marfan che contribuisce alla dilatazione aortica o l'indebolimento delle pareti aortiche.
b. Debolezza del tessuto connettivo nel cuore può anche causare il prolasso della valvola mitrale (una valvola mitrale "floppy" o valvola cardiaca che non si chiude correttamente) con conseguente rigurgito della valvola mitrale (un problema nella chiusura della valvola mitrale, che si traduce in significativi flussi di ritorno del sangue nell'atrio sinistro). Le valvole cardiache sono coppie o terzetti di alette che mantengono il sangue che scorre in una sola direzione attraverso il cuore. Il loro movimento durante il battito cardiaco può consentire breve flusso di sangue inverso (di dispersione) e può causare un soffio al cuore.
Si può avere la sindrome di Marfan, se si mostra almeno due di questi tre criteri principali: oculare, scheletrico o cardiaco. Si potrebbe anche avere i test genetici fatto per determinare se il gene FBN1 è anormale.
Gravità
La gravità della sindrome di Marfan caratteristiche varia, il che significa che alcune persone con la sindrome hanno effetti più gravi di altri. Questa variabilità può verificarsi anche all'interno di una stessa famiglia.
Per esempio, mio ​​nonno ha vissuto una vita molto normale senza complicazioni Marfan fino a quando un incidente automobilistico si rompe il aorta dilatata con conseguente morte immediata.
Mio padre, d'altra parte, era 6'5 ", 135 £, e molto particolare alla ricerca, il che significa non proporzionale viso lungo, mascella molto stretta, le braccia e le gambe di ragno, ecc (questo aspetto è chiamato" marfanoide "). Ha avuto gravi perdite della valvola già all'età di nove anni e morì un uomo molto malato, alla giovane età di 40 anni, sul tavolo operatorio durante l'intervento chirurgico a cuore aperto per sostituire la valvola aortica, valvola mitrale, e radice / ascendente dell'aorta.
Io non guardo non proporzionale insolito, anche se io sono magro, con lunghe dita delle mani e dei piedi. Io ho le anomalie cardiache con conseguente intervento chirurgico a cuore aperto, all'età di 26 per riparare la mia valvola aortica, valvola mitrale, e sostituire la mia radice aortica / aorta ascendente con un innesto di Dacron.
Mia sorella maggiore, che dispone anche di Marfan, non sembra in proporzione inusuale e, anche se il monitoraggio da ecocardiogrammi, non presenta se stessa con le classiche anomalie cardiovascolari; significa tutte le sue misure cardiovascolari sono al momento entro i limiti normali.
Diagnosi
Sindrome di Marfan è a volte difficile da diagnosticare perché le caratteristiche e la gravità della malattia possono variare notevolmente tra gli individui affetti o familiari. Inoltre, alcuni altri disturbi, come la sindrome di Ehlers-Danlos, hanno caratteristiche che si sovrappongono a quelle della sindrome di Marfan. In alcuni casi, i test genetici di un campione di sangue può essere raccomandato per aiutare a confermare la diagnosi. Il test genetico è più probabile per aiutare nella diagnosi nelle famiglie con più membri affetti. Il test genetico è spesso non disponibile in ospedale media e richiede competenze specifiche trovati negli ospedali per bambini grandi o ospedali universitari.
Il medico deve richiedere qualunque storia familiare di sindrome di Marfan, così come su eventuali familiari che sono insolitamente alto e snello e chiedere se hanno problemi di vista. Il medico dovrebbe anche richiedere qualunque storia familiare di morte improvvisa cardiaca derivanti da dissezione aortica (rottura), soprattutto se questa morte è stata attribuita a "problemi di cuore".
Il medico può sospettare la sindrome di Marfan sulla base di questa storia familiare, la vostra storia personale di ectopia del cristallino (lenti oculari slogate), e il tuo aspetto fisico. La diagnosi può essere confermata se si dispone di un aneurisma aortico (aorta dilatata) visibile su ecocardiografia, un test indolore che utilizza le onde sonore per delineare la struttura del cuore e dei suoi vasi principali. La diagnosi sarà ancora più certo se avete altre anomalie scheletriche (torace deformità a muro o scoliosi) o soffi cardiaci dovuti a stenosi aortica o anomalie della valvola.
Marfan è in donne
Le donne con sindrome di Marfan che rimangono incinte sono considerati ad alto rischio, anche se non hanno sintomi di una aorta allargata. Si scontrano con una maggiore possibilità di frazionamento aortica durante la gravidanza. La gravidanza causa notevolmente aumentato volume di sangue e la pressione necessaria per mantenere la normale circolazione fetale / madre.
Trattamento
Attualmente la sindrome di Marfan non può essere curata o invertita, ma i progressi nel trattamento hanno notevolmente migliorato le prospettive per i bambini e gli adulti con sindrome di Marfan. Oggi, l'aspettativa di vita delle persone con la malattia, che ricevono precoce, un trattamento medico adeguato, è di circa 70 anni. E 'importante notare che, anche se la conoscenza sulla Sindrome di Marfan è aumentata negli ultimi anni, esperienza nel trattamento dei sintomi cardiaci è rara. La ricerca si può fare per restringere la ricerca per un esperto della Marfan attraverso il National Marfan Foundation, una organizzazione che fornisce supporto ai pazienti Marfan e le loro famiglie in tutta le comunità di tutto il paese. La maggior parte dei problemi associati alla sindrome di Marfan possono essere gestiti efficacemente con farmaci come strumento preventivo della progressione della malattia finché viene diagnosticata precocemente.
Il disturbo è di solito trattati da un team di specialisti coordinate da un unico medico che conosce tutti gli aspetti della sindrome di Marfan. Il gruppo sarebbe composto da un oftalmologo (oculista), ortopedico (medico del piede), cardiologo (medico del cuore), ortodontista (medico denti) e uno specialista della colonna vertebrale.
Non esiste un trattamento medico al momento di invertire la fibrillina anomalia nelle persone con sindrome di Marfan. La ricerca attuale su un ceppo di topi che nascono con simili problemi fibrillina può portare ad un trattamento efficace per Marfan nel futuro. Uno dei farmaci in uso è Losartan. Stanno cominciando le prime fasi di sperimentazione umana di sperimentare farmaci che hanno effettivamente ridotto le dimensioni dell'aorta in topi di Marfan.
Terapia preventiva
Fino a quando siamo in grado di ridurre l'aorta, i medici cercano di prevenire o ritardare i cambiamenti aortiche osservati nei pazienti Marfan prescrivendo beta-bloccanti e / o ACE-inibitori.
una. Beta-bloccanti - questi farmaci, come il propranololo (Inderal), Metoprololo (Lopressor), e Atenololo (Tenormin) diminuire la pressione sulle pareti della aorta rallentando la frequenza cardiaca e riducendo la forza delle contrazioni del cuore, specialmente durante l'esercizio fisico. Inoltre riducono la pressione sanguigna.
b. ACE-inibitori - Questi farmaci, come Lisinopril (Prinivil) e Captopril, aiutare a cadere la pressione sanguigna rilassando la tensione arteriosa. Inoltre, essi hanno dimostrato di diminuire morte cellulare accelerata (necrosi) in aorta che è comune a Marfan. Mia figlia di 2 anni è attualmente in corso Enalapril, anche un ACE-inibitore, in forma liquida e lo ama. Questo rallenterà la progressione della morte cellulare nella sua aorta e arrestare la crescente progressione della dilatazione aortica. Come risultato, sono pieno di speranza che lei non potrà mai avere chirurgia a cuore aperto e pieno di speranza che lei sarà in grado di avere figli, che è un incredibile, e di nuovo, lo sviluppo di una femmina di Marfan. Mia sorella, 5 anni fa, è stato detto che lei non avrebbe mai potuto avere figli.
c. Calcio-antagonisti - anche se non più utilizzato più spesso, aiutano a ridurre la forza di contrazione (quanto sia difficile il cuore stringe) e la pressione sanguigna.
Terapia nutrizionale
Alimentazione è così importante nello sviluppo del tessuto connettivo sano, soprattutto nei bambini in crescita. Costruiamo un trilione di cellule al giorno da ciò che mangiamo. Ci vogliono 19 vitamine e minerali e 9 aminoacidi con una proteina perfetta per costruire una cella perfetta. Anche se ci manca un solo nutriente, allora stiamo costruendo celle imperfetti per sette giorni. Queste cellule difettose promuoveranno lo sviluppo di malattie degenerative tra le altre cose. Siamo gli unici che possono fare qualcosa per la nostra alimentazione.
Con corretto consumo, assimilazione ed eliminazione nostro corpo ha la capacità di:
o Modificare la chimica del sangue in sette giorni
o Modificare la composizione delle cellule in sette settimane
O Sostituzione alcuni organi importanti in sette mesi
E, come la scienza sa, abbiamo un corpo completamente nuovo in sette anni. Chimici fisiologici stato che non c'è una cellula del sangue nel nostro corpo più di quattordici giorni di età e che ricostruiamo un cuore nuovo ogni 30 giorni.
Può nutrizione, da solo, curare Marfan? Ovviamente no, ma i miei figli e ho bisogno i mattoni appropriate per la produzione del miglior tessuto connettivo che siamo capaci di fare. La causa di diversi livelli di gravità tra i pazienti Marfan è sconosciuta, tuttavia, credo che una componente importante nel ridurre la gravità della mia famiglia è stata una corretta alimentazione.
Conduciamo una vita molto intensa ed è naturale che la nostra nutrizione soffre generalmente di conseguenza. 99% degli adulti americani non riescono a soddisfare la "piramide alimentare" linee guida dietetiche USDA (Council for Responsible Nutrition, 1998). Pertanto, abbiamo bisogno di integrazione, soprattutto per i nostri figli. Questo è dove Shaklee, una società nutraceutico, può beneficiare grandemente noi.
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Terapia Intervento
Se si dispone di sindrome di Marfan, il cardiologo dovrebbe monitorare la vostra salute del cuore con cura con ecocardiogrammi (ultrasuoni del cuore) almeno una volta all'anno per verificare la presenza di sviluppare problemi nella valvola aortica e mitralica. La chirurgia è di solito consigliata se radice aortica del paziente ha allungato per più di 6 cm. di diametro o l'aorta toracica è allargato a più di 5 cm. di diametro. In una tipica operazione, la valvola aortica difettosa, con una sezione dell'aorta cui emerge dal cuore, viene sostituita con una valvola artificiale collegato a un tubo sintetico. La valvola mitrale, se interessato, può anche essere riparato o sostituito in questo momento.
Ci sono molti tipi differenti di valvole che possono essere utilizzati come sostituti. Questi includono:
1) Le valvole tissutali - queste includono valvole di suino (suina), valvole di mucca (bovino), e le valvole umane (homograft). Il vantaggio della valvola biologica è che non c'è bisogno di essere il Coumadin il resto della tua vita. Lo svantaggio è che in genere durano da 10-15 anni.
2) meccanici (in metallo) Valvole - queste includono: St. Jude (dischi basculanti bi-leaflet), Bjork-Shiley (disco singolo basculante), e Star Edwards (valvola della sfera). Di questi tre, San Giuda è l'opzione migliore e è più comunemente usato. Il vantaggio di valvole meccaniche è che possono durare fino a 20-30 anni. Lo svantaggio è che sarete sul Coumadin il resto della tua vita.
Dopo qualsiasi intervento di sostituzione valvolare, il paziente è dato farmaco anti-coagulazione, come Coumadin, almeno temporaneamente. Se la vostra valvola è una valvola meccanica, sarete sulla Coumadin per la vita perché il sangue tende a coagulare quando entra in contatto con il metallo.
Uno studio recente ha dimostrato che presto, la chirurgia preventiva per la dilatazione aortica è molto più sicuro che attendere è necessario un intervento chirurgico d'urgenza. Con la chirurgia preventiva, il tasso di mortalità è stato di 1,5% rispetto al 12% per i pazienti che hanno avuto un intervento chirurgico in caso di emergenza. Questo è giocato fuori per essere vero nella mia famiglia - mio papà aspettato di avere un intervento chirurgico fino a quando era una situazione di emergenza ed è morto durante l'operazione; che ho avuto un intervento chirurgico abbastanza presto che ero sano e forte e recuperato molto velocemente.
Se si ha la scoliosi correlata Marfan di 20-40 gradi, si può essere trattata con una doppietta e la terapia fisica. Per scoliosi maggiore di 45 gradi, è necessario un intervento chirurgico.
Denti affollati possono essere regolati da un ortodontista (ricordatevi di prendere antibiotici se si ha un problema di valvola).
Si dovrebbe avere un esame della vista annuale a cercare Marfan problemi oculari connessi. Se si è slogato le lenti, si può essere in grado di essere trattati con lenti speciali chiamati Lenti afachici e occhio di gocce di allargare la pupilla, piuttosto che un intervento chirurgico. Se la chirurgia oculare è necessaria, dovrebbe essere fatto in un centro di oftalmologia che si specializza nel trattamento della sindrome di Marfan.
Precauzioni
Il pericolo più grande è la morte di un improvviso spaccatura nella aorta. Dilatazione può accadere dalla normale pompaggio del sangue attraverso una aorta indebolito, da esercizio fisico estremo (come nel mio caso) o estremo stress emotivo, entrambi invia il sangue correre a pressioni più elevate.
I bambini e gli adulti con sindrome di Marfan sono avvertiti di evitare l'esercizio fisico pesante, sport di contatto, e sollevare oggetti pesanti. Tuttavia, con la guida del loro medico, la maggior parte sono in grado di partecipare in attività meno vigorosa, come camminare, andare in bicicletta e nuoto. Tutte queste attività dovrebbero essere non competitiva. Se si dispone di un allenatore di spingere le prestazioni al massimo, è considerato competitivo.
A causa di anomalie delle valvole cardiache, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan sono inclini a infezioni in quelle valvole. Esse devono essere trattate con antibiotici orali per prevenire l'infezione delle valvole da batteri nel flusso sanguigno prima del lavoro di routine dentale, compresa una pulizia, come pure prima di qualsiasi tipo di intervento chirurgico. Coloro che hanno avuto un intervento chirurgico di sostituzione della valvola a volte richiedono dosi elevate di antibiotici che di solito somministrato per iniezione.
Chiamate il vostro medico se si hanno dolori al petto, mancanza di respiro specialmente durante l'esercizio fisico, o un polso irregolare. Se sai di avere la sindrome di Marfan, chiamare immediatamente il medico se si verificano dolore nella parte anteriore o posteriore del torace, improvvisa debolezza o formicolio alle braccia o alle gambe, o una febbre inspiegabile. Questi possono essere sintomi di dissezione aortica (lacerazione), una emergenza medica che può portare alla rottura aortica, che è mortale nel 90-95% dei casi.
Conclusione
In conclusione, la sindrome di Marfan è una malattia rara e richiede uno stretto monitoraggio. Sindrome di Marfan non può essere "catturati" da un'altra persona - è generalmente ereditata, con l'eccezione di mutazioni molto rare. Sono disponibili in tutto il paese gruppi di sostegno per le famiglie di Marfan e vi consiglio vivamente di trovare un, gruppo locale attivo per rispondere alle domande. È possibile individuare un gruppo andando sul sito del National Marfan Foundation.
La consulenza genetica dovrebbe essere considerato per di Marfan che stanno pensando di avere figli.
Come età di Marfan, è possibile per il rivestimento intorno al midollo spinale per allungare verso la base, la regione lombare. Nei pazienti di Marfan questo si chiama ectasia durale e si vede meglio da MRI. Radiologi, tuttavia, possono chiamare questa anomalia un Neurofibroma (tumore benigno) se non hanno familiarità con la sindrome di Marfan. Ectasia durale può causare mal di schiena.
Disturbi del tessuto connettivo sono rari, ma molti. Potrebbe essere stato diagnosticato con la sindrome di Marfan, quando in realtà si ha una sindrome ancora molto strettamente correlati diverso. Allo stesso modo, le persone possono essere diagnosticate con una sindrome tessuto connettivo che possono essere più propriamente diagnosticata come sindrome di Marfan.
Sono un Echocardiographer dal commercio e accetta eventuali domande sul cuore e / o di misure, ecc Anche se avete solo bisogno di parlare con qualcuno, ci piacerebbe sentire da voi. Se avete ulteriori domande o ci può essere di aiuto, non esitate a contattarci presso le informazioni qui di seguito.